孕妇唐氏筛查高风险怎么办，孕期唐氏筛查高风险先别急着哭
女性怀孕之后有可能需要做唐氏筛查，有时候发现，唐氏筛查的检查结果是高风险，这个时候孕妇朋友可能会感觉惊慌，其实这种情况是没有必要的。高风险只是存在风险，并不代表生下来的孩子一定会是唐氏儿。唐氏筛查多通过羊水细胞进行，就是羊水穿刺检查。孕妇唐氏筛查高风险怎么办？我们一起来看看吧。
目录
1唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
2孕妇唐氏筛查高风险怎么办
高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
应当注意的是，唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是，所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡，最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右，发生概率相对较小。
3唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
4唐筛什么时候做
唐筛的最佳检查时间段有两个，一个是妊娠11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18周。
孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段，不能过早或过晚，否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中，医生给的报告显示的是高危情况，孕妇还需要做羊水穿刺。
最后，孕妈们如果错过了检查唐筛的时间，后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症，则需要进行羊膜穿刺检查了。
5唐筛要做几次
总的来说，孕期只需要做2次唐筛就行，分别是孕早期11-12周期间以及孕中期姐16-18周期间。如果错过了这两个最佳的时间，孕妇再去检查唐筛，结果可能会不准确。
一般，年龄在34岁以下的孕妇，唐筛是必须要做的;如果孕妇的年龄大于34岁，且家族中已经有唐氏症患者，此时孕妇已经被划分为唐氏综合征高危人群，检查唐筛已经没有太大的意义了，做样膜穿刺或绒毛检查才是明智的选择。
另外，检查唐筛是不需要空腹的，直接抽血即可，孕妈们在去医院之前可以先填饱肚子，以免在医院排队时饿肚子。至于唐筛的价格，都是一般家庭所成承受的，不需要过多担心。