当前位置:网站首页>医药百科 > 正文 >>

唐氏综合征检查时间是什么时候,唐氏综合症检查时间

唐氏综合症检查可以说是妊娠期比较重要的一件事情,因为唐氏患儿的出生对一个家庭甚至对社会都会带来很大的影响,一般的筛查时间是在怀孕时11周到,12周这个时间段比较合适。唐氏综合征检查时间是什么时候?请看下面详细的介绍。

目录 唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠 唐氏综合征检查时间是什么时候 帮你了解唐氏综合症的报告单 唐氏综合症的宝宝要怎么照顾 唐氏综合症有哪些症状

1唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠

  受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起流产,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

  若是唐氏综合症检查被诊断为高危产妇就要注意了,唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2唐氏综合征检查时间是什么时候

  1、唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

  2、唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

  3、医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

3帮你了解唐氏综合症的报告单

  1、 年龄,是指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁。

  2、体重,以抽血当日称得体重为最佳。

  3、孕周,是指孕妇怀孕的周数。

  4、甲胎蛋白中位数倍数,指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

  5、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG,是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度。

  6、21-三体年龄和18-三体年龄风险度,是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性。

  7、游离β-HCG中位数倍数, 计算方法与甲胎蛋白一样,参考值范围为0-2.5,中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

  8、18-三体风险度,指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性,18-三体综合征高风险截断值为1:350, 临界风险是1:350~1:500, 大于1:500为低风险。

  9、21-三体风险度,指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性, 21-三体综合征高风险截断值为1:250, 临界风险是1:251~1:500,大于1:500为低风险。

  10、解读唐氏综合征报告单的方法包括神经管缺陷风险度,指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

4唐氏综合症的宝宝要怎么照顾

  1、喂母奶:姿势是喂奶的重要因素之一,为诱发宝宝觅食及吸吮的动机,可用乳头或嘴在宝宝的脸颊或嘴唇上轻轻使点力,以诱导他的觅食反射,使头转向刺激源。也可以用手或一块毛巾放在他脸上,由两颊往嘴巴方向重复摩擦,这样做可以使他噘嘴。为使宝宝能够把乳头或奶嘴紧密含在口里,除了上述技术之外,还可以把宝宝的身体抱在或摆在比较直立的姿势。这些诱发觅食、吸吮、吞咽的技术最好喂奶前实施,也就是宝宝肚子饿的时候,实行起来最有效。

  2、喂牛奶:选择合适宝宝用的奶嘴和奶瓶,市面上提供许多不同种类的奶嘴,您的宝宝对某一种奶嘴的反应可能要比另外一种好。选择奶嘴应该检查牛奶是否得均匀通畅。软性塑料奶瓶或用完即丢的塑料袋,容易挤压可帮助牛奶平顺流出,对于一个吸吮力弱的宝宝比较有帮助。

  3、奶嘴:安抚用奶嘴也可以帮忙强化宝宝的吸吮能力,选取适合宝宝用的。安抚用奶嘴具有帮忙强化口腔动作的控制能力,以及安抚宝宝的作用。

  4、喂食姿势:肌肉张力低会使唐氏症宝宝难以维持良好的姿势,给予良好的扶靠可以帮助他吃得舒服且有效率。新生儿时应该舒适安全地把他抱在怀中,稍微大一点的时候,可以把他摆成半坐卧式姿势,并让头有点前倾。

5唐氏综合症有哪些症状

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。